中枢性思春期早発症

概要

中枢性思春期早発症は、視床下部―下垂体―性腺系が早期に活性化し、女児8歳未満・男児9歳未満で思春期徴候が始まる状態である。^[1]

主な特徴

陰毛・腋毛、成長スパート、にきび、体臭に加え、女児では乳房発育と月経、男児では精巣・陰茎の発育と声変わりが早期に起こる。骨成熟も進むため最終身長へ影響することがある。^[1]

原因・遺伝

家族性例ではMKRN3遺伝子変異が代表的で、KISS1やKISS1Rなど他の遺伝子が関与する例もある。遺伝性例は常染色体顕性の形式をとり得るが、MKRN3では父由来変異で発症するゲノム刷り込みの特徴がある。^[1]