「CDKL5欠損症」の差分
冒頭要約
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| 追加: CDKL5欠損症は、乳児期早期から始まるてんかん発作と重い発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: CDKL5欠損症は、乳児期早期から始まるてんかん発作と重い発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 発作は生後3か月以内、早い場合は出生後1週以内に始まる。多くで重度知的障害、発語の乏しさ、座位・立位・歩行など粗大運動の遅れ、皮質視覚障害、睡眠障害、摂食困難、胃食道逆流などがみられる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: 原因はCDKL5遺伝子の変異である。CDKL5タンパク質は脳の発達と機能に重要であり、その不足または機能障害が発症に関与する。遺伝形式はX連鎖優性で、多くは新生変異である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-20 |
