概要
カーペンター症候群は、頭蓋縫合早期癒合、多指趾・合指などの四肢異常、発達上の問題を特徴とする先天性疾患である。[1]
主な特徴
頭蓋縫合早期癒合により尖頭やクローバー葉状頭蓋、顔面非対称、眼球突出などがみられ、頭蓋内圧上昇を伴うことがある。指趾の異常、肥満、心奇形、生殖器異常、知的障害などがみられる場合もある。[1]
原因・遺伝
RAB23またはMEGF8遺伝子変異により、胚発生期の細胞シグナルと組織形成が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
カーペンター症候群
2026年8月27日 19:12 / 雨崎ハーリィ に保存された版
カーペンター症候群は、頭蓋縫合早期癒合、多指趾・合指などの四肢異常、発達上の問題を特徴とする先天性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
RAB23またはMEGF8遺伝子変異により、胚発生期の細胞シグナルと組織形成が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
重い頭蓋縫合早期癒合では脳発達や頭蓋内圧に影響する。[1]
