概要
心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）は、心奇形、特徴的顔貌、皮膚・毛髪異常、発達遅延・知的障害を特徴とするRAS/MAPK関連症候群である。[1]
主な特徴
肺動脈弁狭窄、心房中隔欠損、肥大型心筋症などの心疾患が多く、特徴的顔貌、疎な毛髪や皮膚異常、摂食障害、成長障害、運動・言語発達遅延などを伴う。[1]
原因・遺伝
BRAF、MAP2K1、MAP2K2、KRASなどの変異によりRAS/MAPKシグナル経路が過剰または不適切に活性化する。常染色体顕性相当で、多くは新生変異として起こる。[1]
心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）は、心奇形、特徴的顔貌、皮膚・毛髪異常、発達遅延・知的障害を特徴とするRAS/MAPK関連症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
BRAF、MAP2K1、MAP2K2、KRASなどの変異によりRAS/MAPKシグナル経路が過剰または不適切に活性化する。常染色体顕性相当で、多くは新生変異として起こる。[1]
安全性・注意点
心疾患と摂食・発達上の問題の程度には幅がある。[1]
