「心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）」の差分
冒頭要約
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| 追加: 心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）は、心奇形、特徴的顔貌、皮膚・毛髪異常、発達遅延・知的障害を特徴とするRAS/MAPK関連症候群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）は、心奇形、特徴的顔貌、皮膚・毛髪異常、発達遅延・知的障害を特徴とするRAS/MAPK関連症候群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 肺動脈弁狭窄、心房中隔欠損、肥大型心筋症などの心疾患が多く、特徴的顔貌、疎な毛髪や皮膚異常、摂食障害、成長障害、運動・言語発達遅延などを伴う。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: BRAF、MAP2K1、MAP2K2、KRASなどの変異によりRAS/MAPKシグナル経路が過剰または不適切に活性化する。常染色体顕性相当で、多くは新生変異として起こる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: BRAF、MAP2K1、MAP2K2、KRASなどの変異によりRAS/MAPKシグナル経路が過剰または不適切に活性化する。常染色体顕性相当で、多くは新生変異として起こる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 心疾患と摂食・発達上の問題の程度には幅がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
