カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症

概要

カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症は、尿素回路が正常に働かず血中アンモニアが高値となる先天性代謝疾患である。^[1]

主な特徴

重症例では出生後数日以内に傾眠、呼吸や体温調節の異常、哺乳不良、嘔吐、異常運動、けいれん、昏睡などの高アンモニア血症症状が現れる。生存例でも感染や代謝ストレスなどで再発し、発達遅延や知的障害を残すことがある。^[1]

原因・遺伝

CPS1遺伝子変異により尿素回路の最初の反応を担うカルバモイルリン酸合成酵素Iが不足し、窒素を尿素へ処理できずアンモニアが蓄積する。常染色体潜性遺伝である。^[1]