概要
毛細血管奇形・動静脈奇形症候群（CM-AVM）は、皮膚の多発性毛細血管奇形と、高流量の動静脈奇形・動静脈瘻を生じる遺伝性血管奇形症候群である。[1]
主な特徴
顔や四肢などに小さな円形の赤～桃色斑が多発し、脳、脊髄、顔面、四肢などに動静脈奇形が形成されることがある。高流量病変は出血や心負荷などの合併症を起こし得る。[1]
原因・遺伝
RASA1遺伝子変異が代表的で、RASシグナルを介した血管発生の調節が障害される。常染色体顕性遺伝である。[1]
毛細血管奇形・動静脈奇形症候群（CM-AVM）
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
毛細血管奇形・動静脈奇形症候群（CM-AVM）は、皮膚の多発性毛細血管奇形と、高流量の動静脈奇形・動静脈瘻を生じる遺伝性血管奇形症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
RASA1遺伝子変異が代表的で、RASシグナルを介した血管発生の調節が障害される。常染色体顕性遺伝である。[1]
安全性・注意点
脳・脊髄などの動静脈奇形は出血や神経障害の原因となることがある。[1]
