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「毛細血管奇形・動静脈奇形症候群(CM-AVM)」の差分

変更前:2026年8月27日 18:51 / 雨崎ハーリィ
変更後:2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 毛細血管奇形・動静脈奇形症候群(CM-AVM)は、皮膚の多発性毛細血管奇形と、高流量の動静脈奇形・動静脈瘻を生じる遺伝性血管奇形症候群である。{{ref|1}}

本文

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追加: 概要
追加: 毛細血管奇形・動静脈奇形症候群(CM-AVM)は、皮膚の多発性毛細血管奇形と、高流量の動静脈奇形・動静脈瘻を生じる遺伝性血管奇形症候群である。{{ref|1}}
追加: 主な特徴
追加: 顔や四肢などに小さな円形の赤~桃色斑が多発し、脳、脊髄、顔面、四肢などに動静脈奇形が形成されることがある。高流量病変は出血や心負荷などの合併症を起こし得る。{{ref|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: RASA1遺伝子変異が代表的で、RASシグナルを介した血管発生の調節が障害される。常染色体顕性遺伝である。{{ref|1}}

エビデンス・科学的評価

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追加: RASA1遺伝子変異が代表的で、RASシグナルを介した血管発生の調節が障害される。常染色体顕性遺伝である。{{ref|1}}

安全性・注意点

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追加: 脳・脊髄などの動静脈奇形は出血や神経障害の原因となることがある。{{ref|1}}

要更新フラグ

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要更新の理由

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削除: 新規収録記事:参考文献に基づく再構築待ち
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最終確認日

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追加: 2026-08-27