「キャップミオパチー」の差分
冒頭要約
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| 追加: キャップミオパチーは、骨格筋の筋力低下と筋緊張低下を主徴とする先天性ミオパチーである。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: キャップミオパチーは、骨格筋の筋力低下と筋緊張低下を主徴とする先天性ミオパチーである。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 顔面、頸部、四肢の筋力低下が目立ち、乳児期の哺乳・嚥下困難、座位・歩行などの運動発達遅延、転倒、易疲労、走行・階段昇降困難などを起こす。呼吸筋が侵されると重い呼吸障害を生じることがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: ACTA1、TPM2、TPM3など筋収縮に関わる遺伝子の変異が原因となる。主に常染色体顕性で、多くは新生変異だが家族性の例もある。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ACTA1、TPM2、TPM3など筋収縮に関わる遺伝子の変異が原因となる。主に常染色体顕性で、多くは新生変異だが家族性の例もある。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 呼吸筋障害を伴う場合は生命を脅かすことがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
