概要
キャンポメリック異形成は、骨格、生殖器、その他の臓器の発達に影響する重症の先天性骨系統疾患である。[1]
主な特徴
長管骨の弯曲、短い下肢、股関節脱臼、肩甲骨低形成、肋骨数の減少、頸椎異常、内反足などがみられる。46,XYの人でも外性器が女性型または非典型となることがあり、呼吸器系の低形成も問題となる。[1]
原因・遺伝
多くはSOX9遺伝子変異またはSOX9の発現を乱す染色体再構成によって発症する。常染色体顕性相当で、多くは新生変異で起こる。[1]
キャンポメリック異形成
2026年8月27日 19:12 / 雨崎ハーリィ に保存された版
キャンポメリック異形成は、骨格、生殖器、その他の臓器の発達に影響する重症の先天性骨系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
多くはSOX9遺伝子変異またはSOX9の発現を乱す染色体再構成によって発症する。常染色体顕性相当で、多くは新生変異で起こる。[1]
安全性・注意点
新生児期の呼吸障害などにより生命を脅かすことが多い。[1]
