「キャンポメリック異形成」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: キャンポメリック異形成は、骨格、生殖器、その他の臓器の発達に影響する重症の先天性骨系統疾患である。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: キャンポメリック異形成は、骨格、生殖器、その他の臓器の発達に影響する重症の先天性骨系統疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 長管骨の弯曲、短い下肢、股関節脱臼、肩甲骨低形成、肋骨数の減少、頸椎異常、内反足などがみられる。46,XYの人でも外性器が女性型または非典型となることがあり、呼吸器系の低形成も問題となる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: 多くはSOX9遺伝子変異またはSOX9の発現を乱す染色体再構成によって発症する。常染色体顕性相当で、多くは新生変異で起こる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 多くはSOX9遺伝子変異またはSOX9の発現を乱す染色体再構成によって発症する。常染色体顕性相当で、多くは新生変異で起こる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 新生児期の呼吸障害などにより生命を脅かすことが多い。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-08-27 |
