概要
ブーシェ・ノイホイザー症候群は、運動失調、低ゴナドトロピン性性腺機能低下、脈絡網膜ジストロフィーを三主徴とするPNPLA6関連疾患である。[1]
主な特徴
小脳萎縮による歩行不安定と転倒、性ホルモン産生低下による思春期・性発達の障害、進行性の網膜・脈絡膜変性による視覚障害を示す。[1]
原因・遺伝
PNPLA6遺伝子変異によりニューロパチー標的エステラーゼの機能が低下し、神経細胞膜の脂質代謝が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
ブーシェ・ノイホイザー症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ブーシェ・ノイホイザー症候群は、運動失調、低ゴナドトロピン性性腺機能低下、脈絡網膜ジストロフィーを三主徴とするPNPLA6関連疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
PNPLA6遺伝子変異によりニューロパチー標的エステラーゼの機能が低下し、神経細胞膜の脂質代謝が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
運動・視覚・性腺機能の障害は進行性となることがある。[1]
