「ブーシェ・ノイホイザー症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ブーシェ・ノイホイザー症候群は、運動失調、低ゴナドトロピン性性腺機能低下、脈絡網膜ジストロフィーを三主徴とするPNPLA6関連疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ブーシェ・ノイホイザー症候群は、運動失調、低ゴナドトロピン性性腺機能低下、脈絡網膜ジストロフィーを三主徴とするPNPLA6関連疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 小脳萎縮による歩行不安定と転倒、性ホルモン産生低下による思春期・性発達の障害、進行性の網膜・脈絡膜変性による視覚障害を示す。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: PNPLA6遺伝子変異によりニューロパチー標的エステラーゼの機能が低下し、神経細胞膜の脂質代謝が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: PNPLA6遺伝子変異によりニューロパチー標的エステラーゼの機能が低下し、神経細胞膜の脂質代謝が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 運動・視覚・性腺機能の障害は進行性となることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
