ボスマ無鼻・小眼球症候群

概要

ボスマ無鼻・小眼球症候群は、鼻の欠損・低形成、眼球の低形成・欠損、思春期・性腺機能の問題を特徴とするまれな先天性疾患である。^[1]

主な特徴

外鼻の欠如または著しい低形成により嗅覚と味覚が低下し、小眼球・無眼球、コロボーマ、白内障などによる重い視覚障害を伴う。低ゴナドトロピン性性腺機能低下により思春期発来が遅れることもある。^[1]

原因・遺伝

SMCHD1遺伝子変異によりクロマチン構造と遺伝子発現の調節が乱れ、頭顔面や生殖内分泌系の発達が障害される。常染色体顕性遺伝で、多くは新生変異として生じる。^[1]