概要
ブーメラン異形成は、全身の骨形成が著しく障害される非常に重い先天性骨系統疾患である。[1]
主な特徴
内反足、股・膝・肘関節脱臼、脊椎・肋骨・骨盤・四肢骨の低形成または欠損がみられ、上腿骨は強く弯曲してブーメラン状となる。脳瘤などを伴うこともある。[1]
原因・遺伝
FLNB遺伝子変異により細胞骨格タンパク質フィラミンBの機能が乱れ、骨格形成が著しく障害される。常染色体顕性相当で、ほぼすべて新生変異として生じる。[1]
ブーメラン異形成
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ブーメラン異形成は、全身の骨形成が著しく障害される非常に重い先天性骨系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
FLNB遺伝子変異により細胞骨格タンパク質フィラミンBの機能が乱れ、骨格形成が著しく障害される。常染色体顕性相当で、ほぼすべて新生変異として生じる。[1]
安全性・注意点
通常は出生前または新生児期に致死的となる重症疾患である。[1]
