「ビョルンスタッド症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ビョルンスタッド症候群は、毛髪の捻転と感音難聴を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ビョルンスタッド症候群は、毛髪の捻転と感音難聴を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 頭髪は顕微鏡下でねじれて見えるpili tortiとなり、もろく折れやすいため短く伸びにくい。難聴は先天性または幼少期からみられ、程度には幅がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: BCS1L遺伝子変異によりミトコンドリア呼吸鎖複合体IIIの組み立てが障害され、毛包と内耳の機能に影響する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: BCS1L遺伝子変異によりミトコンドリア呼吸鎖複合体IIIの組み立てが障害され、毛包と内耳の機能に影響する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 毛髪の脆弱性と難聴の程度は個人差が大きい。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
