概要
バート・ホッグ・デュベ症候群は、皮膚の良性腫瘍、肺嚢胞・気胸、腎腫瘍リスク上昇を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。[1]
主な特徴
20～30代以降に顔・頸部・上胸部に多発する良性皮膚腫瘍が現れ、肺嚢胞から自然気胸を起こすことがある。腎臓では良性・悪性の腫瘍を発症するリスクが高い。[1]
原因・遺伝
FLCN遺伝子変異によりフォリクリンタンパク質の腫瘍抑制機能や細胞シグナルが障害される。常染色体顕性遺伝である。[1]
バート・ホッグ・デュベ症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
バート・ホッグ・デュベ症候群は、皮膚の良性腫瘍、肺嚢胞・気胸、腎腫瘍リスク上昇を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
FLCN遺伝子変異によりフォリクリンタンパク質の腫瘍抑制機能や細胞シグナルが障害される。常染色体顕性遺伝である。[1]
安全性・注意点
反復気胸と腎腫瘍・腎がんのリスクが重要である。[1]
