概要
ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患は、大脳基底核を中心に神経障害を起こし、ビオチンとチアミンに反応する遺伝性代謝・神経疾患である。[1]
主な特徴
多くは3～10歳頃に発症し、運動失調、ジストニア、筋力低下、けいれん、意識変容、嚥下障害などの神経症状を生じる。未治療では進行するが、早期からのビタミン治療で改善し得る。[1]
原因・遺伝
SLC19A3遺伝子変異によりチアミン輸送体の機能が障害され、脳でのチアミン利用が不足する。常染色体潜性遺伝である。[1]
ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患は、大脳基底核を中心に神経障害を起こし、ビオチンとチアミンに反応する遺伝性代謝・神経疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
SLC19A3遺伝子変異によりチアミン輸送体の機能が障害され、脳でのチアミン利用が不足する。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
早期かつ継続的なビオチン・チアミン治療が行われないと神経障害が進行することがある。[1]
