概要
バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群は、大頭症、過誤腫、男性の陰茎色素斑などを特徴とするPTEN関連腫瘍症候群である。[1]
主な特徴
出生時または幼児期から大頭症がみられ、発達遅延・知的障害、腸管ポリープ、脂肪腫、血管奇形などの過誤腫性病変を伴うことがある。[1]
原因・遺伝
PTEN遺伝子変異により細胞増殖を抑制するPTENタンパク質の機能が低下する。常染色体顕性遺伝である。[1]
バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群は、大頭症、過誤腫、男性の陰茎色素斑などを特徴とするPTEN関連腫瘍症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
PTEN遺伝子変異により細胞増殖を抑制するPTENタンパク質の機能が低下する。常染色体顕性遺伝である。[1]
安全性・注意点
PTEN関連疾患では良性病変だけでなく複数のがんリスクが問題となる。[1]
