「バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群は、大頭症、過誤腫、男性の陰茎色素斑などを特徴とするPTEN関連腫瘍症候群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群は、大頭症、過誤腫、男性の陰茎色素斑などを特徴とするPTEN関連腫瘍症候群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 出生時または幼児期から大頭症がみられ、発達遅延・知的障害、腸管ポリープ、脂肪腫、血管奇形などの過誤腫性病変を伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: PTEN遺伝子変異により細胞増殖を抑制するPTENタンパク質の機能が低下する。常染色体顕性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: PTEN遺伝子変異により細胞増殖を抑制するPTENタンパク質の機能が低下する。常染色体顕性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: PTEN関連疾患では良性病変だけでなく複数のがんリスクが問題となる。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
