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常染色体優性硝子体網膜脈絡膜症

2026年9月21日 10:43 / 雨崎ハーリィ に保存された版

常染色体優性硝子体網膜脈絡膜症は、硝子体、網膜、脈絡膜など眼の複数の構造に影響する遺伝性疾患である。[1]

概要

常染色体優性硝子体網膜脈絡膜症は、硝子体、網膜、脈絡膜など眼の複数の構造に影響する遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

視力低下の程度は幅があり、角膜の小ささや形の異常、白内障、網膜や硝子体の異常などを伴うことがある。[1]

原因・仕組み

原因はBEST1遺伝子の変異で、遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

視力障害や網膜合併症につながることがあるため、眼科での継続的な評価が重要である。[1]