自律神経障害を伴う常染色体優性白質ジストロフィー

2026年9月23日 16:19 / 雨崎ハーリィに保存された版

自律神経障害を伴う常染色体優性白質ジストロフィーは、神経系の白質に異常を生じる遺伝性疾患である。成人期に発症し、自律神経症状や運動機能の問題に関係する。^[1]

概要

自律神経障害を伴う常染色体優性白質ジストロフィーは、白質ジストロフィーの一種である。白質はミエリンで覆われた神経線維を含み、神経信号の速い伝達に関わるため、この異常は神経機能に影響する。^[1]

資料では、発症は成人期、とくに40〜50歳代に多いとされる。初期には血圧や体温、腸管・膀胱機能などを調整する自律神経の問題が現れ、その後に運動機能や神経機能の障害が進むことがある。^[1]

原因はLMNB1遺伝子の異常であり、多くはLMNB1遺伝子の重複によってラミンB1が過剰に作られることに関係する。遺伝形式は常染色体優性遺伝である。^[1]

MedlinePlus Geneticsの資料では、ADLDの白質病変、自律神経症状、LMNB1遺伝子重複、常染色体優性遺伝について説明されている。^[1]

成人期に自律神経症状と神経症状が進行する場合は、白質ジストロフィーなどの神経遺伝性疾患を含めた評価が必要である。^[1]