概要
常染色体優性低カルシウム血症は、血中カルシウムが低くなることを特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
低カルシウム血症に加え、高リン血症、低マグネシウム血症、副甲状腺ホルモン低値を伴うことがある。けいれんや筋けいれんなどを生じる場合がある。[1]
原因・仕組み
CASR遺伝子などの変異が関与し、カルシウム感知の調節が変化する。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
常染色体優性低カルシウム血症
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
常染色体優性低カルシウム血症は、血中カルシウムが低くなることを特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
低カルシウムに伴うけいれんや不整脈リスクがあるため、電解質管理は医療者の指示で行う必要がある。[1]
