概要
常染色体優性小脳失調・難聴・ナルコレプシーは、成人期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
運動失調、感音難聴、日中の強い眠気を特徴とし、情動に伴う一過性の筋緊張低下を伴うことがある。[1]
原因・仕組み
原因はDNMT1遺伝子の変異で、遺伝形式は常染色体優性である。[1]
常染色体優性小脳失調・難聴・ナルコレプシー
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
常染色体優性小脳失調・難聴・ナルコレプシーは、成人期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
転倒、聴覚障害、日中の眠気による事故リスクがあるため、神経内科、耳鼻咽喉科、睡眠医療での評価が必要である。[1]
