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自己免疫性多内分泌腺症・カンジダ症・外胚葉異形成症

2026年9月23日 16:19 / 雨崎ハーリィ に保存された版

自己免疫性多内分泌腺症・カンジダ症・外胚葉異形成症は、自己免疫により複数の臓器が影響を受ける遺伝性疾患である。慢性皮膚粘膜カンジダ症、副甲状腺機能低下、副腎機能不全などが特徴となる。[1]

概要

自己免疫性多内分泌腺症・カンジダ症・外胚葉異形成症は、APECEDとも呼ばれる遺伝性疾患である。免疫系が自己の組織や臓器を攻撃する自己免疫疾患の一つで、複数の内分泌臓器や皮膚・粘膜に影響する。[1]

症状・特徴

資料では、慢性皮膚粘膜カンジダ症、副甲状腺機能低下、副腎機能不全が代表的特徴として示されている。小児期から思春期に症状が始まることが多く、外胚葉に由来する組織の異常を伴うこともある。[1]

原因・遺伝

原因はAIRE遺伝子の変異である。AIREは免疫系が自己と外来の成分を区別する働きに関与し、その機能低下により自己免疫反応が起こりやすくなる。遺伝形式は主に常染色体劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

MedlinePlus Geneticsの資料では、APECEDの三徴、AIRE遺伝子、自己免疫機序、常染色体劣性遺伝について説明されている。[1]

安全性・注意点

複数の内分泌異常、慢性カンジダ症、自己免疫症状が組み合わさる場合は、内分泌・免疫・遺伝の専門的評価が必要である。[1]