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「眼球運動失行を伴う運動失調症」の差分

変更前:2026年9月14日 15:49 / 雨崎ハーリィ
変更後:2026年9月23日 16:11 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 眼球運動失行を伴う運動失調症は、進行性の運動協調障害と、左右への眼球運動の困難を特徴とする遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

本文

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追加: 概要
追加: 眼球運動失行を伴う運動失調症は、時間とともに悪化する運動の問題を特徴とする疾患である。中心となる特徴は、協調運動とバランスの障害である運動失調である。{{ref|1}}
追加: 主な特徴
追加: 多くの患者では、眼球を左右に動かしにくい眼球運動失行がみられる。そのため、横を見るために頭を動かす必要がある場合がある。病型により、舞踏運動、ミオクローヌス、手足の筋萎縮、末梢神経障害などを伴うことがある。{{ref|1}}
追加: 原因
追加: いくつかの型があり、型によって関係する遺伝子が異なる。代表的な型には1型、2型、4型がある。{{ref|1}}

エビデンス・科学的評価

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追加: MedlinePlus Geneticsは、この疾患群を運動失調と眼球運動失行を特徴とし、型ごとに原因遺伝子が異なる疾患として説明している。{{ref|1}}

安全性・注意点

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追加: 進行する歩行障害、眼球運動の異常、筋萎縮などを伴うため、神経内科や遺伝医療での評価が重要である。{{ref|1}}

要更新フラグ

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要更新の理由

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削除: 新規収録記事:参考文献に基づく再構築待ち
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最終確認日

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追加: 2026-09-23