アナウゼティック異形成

概要

アナウゼティック異形成は、出生前からの著しい不均衡性低身長、骨格異常、関節過可動、歯の異常などを示す非常にまれな骨系統疾患である。^[1]

主な特徴

上位頸椎の環軸椎亜脱臼による脊髄圧迫、後弯側弯、腰椎前弯、股関節脱臼、ロッカーボトム足などがみられる。顔面中央部低形成、大舌、下顎前突、歯数不足などを伴い、軽度知的障害がみられることもある。^[1]

原因・遺伝

RMRP遺伝子の非コードRNA異常や、RNase MRP複合体を構成するPOP1遺伝子の変異などにより、RNA処理機能が障害される。常染色体潜性遺伝である。^[1]