「アナウゼティック異形成」の差分
冒頭要約
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| 追加: アナウゼティック異形成は、出生前からの著しい不均衡性低身長、骨格異常、関節過可動、歯の異常などを示す非常にまれな骨系統疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: アナウゼティック異形成は、出生前からの著しい不均衡性低身長、骨格異常、関節過可動、歯の異常などを示す非常にまれな骨系統疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 上位頸椎の環軸椎亜脱臼による脊髄圧迫、後弯側弯、腰椎前弯、股関節脱臼、ロッカーボトム足などがみられる。顔面中央部低形成、大舌、下顎前突、歯数不足などを伴い、軽度知的障害がみられることもある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: RMRP遺伝子の非コードRNA異常や、RNase MRP複合体を構成するPOP1遺伝子の変異などにより、RNA処理機能が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: RMRP遺伝子の非コードRNA異常や、RNase MRP複合体を構成するPOP1遺伝子の変異などにより、RNA処理機能が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 環軸椎亜脱臼による脊髄圧迫や重い後弯側弯は、神経障害や呼吸障害につながることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
