概要
アーミッシュ致死性小頭症は、出生時から著しい小頭症と脳の発達不全を示す遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
主な特徴として、小頭症、けいれん・てんかんなどがみられる。[1]
原因・遺伝
SLC25A19遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
アーミッシュ致死性小頭症
2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ に保存された版
アーミッシュ致死性小頭症は、出生時から著しい小頭症と脳の発達不全を示す遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
