「軸索スフェロイド・色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）」の差分
冒頭要約
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| 追加: 軸索スフェロイド・色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）は、成人期に脳白質が進行性に障害される遺伝性神経変性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 軸索スフェロイド・色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）は、成人期に脳白質が進行性に障害される遺伝性神経変性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: MRIで白質病変がみられ、軸索の腫大であるスフェロイドや色素性グリアが特徴的である。認知・人格変化、うつや行動変化、歩行障害、痙縮、運動失調などが進行する。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: CSF1R遺伝子変異によりミクログリアなどで働くCSF-1受容体シグナルが低下し、白質と軸索の維持が障害される。常染色体顕性遺伝で、家族性または新生変異で起こる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: CSF1R遺伝子変異によりミクログリアなどで働くCSF-1受容体シグナルが低下し、白質と軸索の維持が障害される。常染色体顕性遺伝で、家族性または新生変異で起こる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 認知機能と運動機能が進行性に低下する。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
