「アデニロコハク酸リアーゼ欠損症」の差分

変更前：2026年9月14日 15:49 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: アデニロコハク酸リアーゼ欠損症は、脳機能障害、発達遅滞、自閉スペクトラム症様の特徴、けいれんを起こす遺伝性代謝疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: アデニロコハク酸リアーゼ欠損症は、脳機能障害、発達遅滞、自閉スペクトラム症様の特徴、けいれんを起こす遺伝性代謝疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 精神運動発達の遅れ、筋緊張低下、てんかん、行動やコミュニケーションの問題などがみられる。重症度には幅があり、乳児期から症状が目立つことがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・仕組み
追加: 原因はADSL遺伝子の変異である。プリンヌクレオチド代謝に関わるアデニロコハク酸リアーゼの機能低下により、神経発達が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。{{ref\|1}}