「動作性ミオクローヌス・腎不全症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: 動作性ミオクローヌス・腎不全症候群は、動作で誘発されるミオクローヌスと腎疾患を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 動作性ミオクローヌス・腎不全症候群は、動作で誘発されるミオクローヌスと腎疾患を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 手指の振戦から始まり、動作や動こうとする意図で筋のぴくつきが悪化することがある。腎機能障害を伴う場合もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: 原因はSCARB2遺伝子の変異で、遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: けいれん様の不随意運動や腎機能異常を伴う場合は、神経内科と腎臓領域の両面から評価する必要がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-21 |
