概要
無カタラーゼ血症は、カタラーゼ酵素活性が著しく低い遺伝性疾患で、多くの人は無症状である。[1]
主な特徴
一部では口腔内潰瘍から組織壊死を生じるTakahara病が知られるが、近年はまれである。2型糖尿病の発症リスクが高く、より若年で発症する可能性が示されている。[1]
原因・遺伝
CAT遺伝子変異により過酸化水素を分解するカタラーゼ活性が低下する。常染色体潜性遺伝である。[1]
無カタラーゼ血症
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
無カタラーゼ血症は、カタラーゼ酵素活性が著しく低い遺伝性疾患で、多くの人は無症状である。[1]
エビデンス・科学的評価
CAT遺伝子変異により過酸化水素を分解するカタラーゼ活性が低下する。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
多くは症状を示さないが、口腔病変や糖尿病との関連が報告されている。[1]
