概要
無βリポタンパク血症は、食事脂肪と脂溶性ビタミンの吸収・輸送が著しく障害される遺伝性脂質代謝疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から成長不良、下痢、脂肪便がみられ、ビタミンA・E・Kなどの欠乏により、加齢とともに運動失調、反射低下、構音障害、振戦などの神経症状や網膜障害、血液異常が進行する。[1]
原因・遺伝
MTTP遺伝子変異によりミクロソームトリグリセリド転送タンパク質が機能せず、アポB含有リポタンパクの形成が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
無βリポタンパク血症
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
無βリポタンパク血症は、食事脂肪と脂溶性ビタミンの吸収・輸送が著しく障害される遺伝性脂質代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
MTTP遺伝子変異によりミクロソームトリグリセリド転送タンパク質が機能せず、アポB含有リポタンパクの形成が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
脂溶性ビタミン欠乏が長期化すると不可逆的な神経・眼障害につながることがある。[1]
