「無βリポタンパク血症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 無βリポタンパク血症は、食事脂肪と脂溶性ビタミンの吸収・輸送が著しく障害される遺伝性脂質代謝疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 無βリポタンパク血症は、食事脂肪と脂溶性ビタミンの吸収・輸送が著しく障害される遺伝性脂質代謝疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳児期から成長不良、下痢、脂肪便がみられ、ビタミンA・E・Kなどの欠乏により、加齢とともに運動失調、反射低下、構音障害、振戦などの神経症状や網膜障害、血液異常が進行する。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: MTTP遺伝子変異によりミクロソームトリグリセリド転送タンパク質が機能せず、アポB含有リポタンパクの形成が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: MTTP遺伝子変異によりミクロソームトリグリセリド転送タンパク質が機能せず、アポB含有リポタンパクの形成が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 脂溶性ビタミン欠乏が長期化すると不可逆的な神経・眼障害につながることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
