概要
シア・ギブス症候群は、筋緊張低下、知的障害、発達遅延を主徴とする神経発達疾患である。[1]
主な特徴
知的障害は軽度から重度まで幅があり、とくに語彙や発話などの表出言語の発達が強く影響されることがある。[1]
原因・遺伝
AHDC1遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝である。[1]
シア・ギブス症候群
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
シア・ギブス症候群は、筋緊張低下、知的障害、発達遅延を主徴とする神経発達疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
