概要
X連鎖乳児眼振は、乳児期から不随意の眼球運動を示す遺伝性眼疾患である。[1]
主な特徴
眼振は出生時から、または生後6か月以内に出現し、多くは左右方向にみられる。程度には個人差があり、中心窩低形成などの眼所見を伴うことがある。[1]
原因・遺伝
FRMD7遺伝子の変異によって生じる。X連鎖遺伝で、男性では変異があると発症し、女性では症状が軽いか無症状の場合がある。[1]
X連鎖乳児眼振
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
X連鎖乳児眼振は、乳児期から不随意の眼球運動を示す遺伝性眼疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
