概要
X連鎖ジストニア・パーキンソニズムは、パーキンソニズムとジストニアを主徴とする進行性の運動障害である。[1]
主な特徴
フィリピン系の人々で報告され、男性に多い。初期に振戦、動作緩慢、筋強剛、姿勢不安定などのパーキンソニズムがみられ、後にジストニアが広がることがある。[1]
原因・遺伝
TAF1遺伝子周辺を含むTAF1/DYT3領域の遺伝学的変化が関与する。X連鎖劣性遺伝である。[1]
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
X連鎖ジストニア・パーキンソニズムは、パーキンソニズムとジストニアを主徴とする進行性の運動障害である。[1]
X連鎖ジストニア・パーキンソニズムは、パーキンソニズムとジストニアを主徴とする進行性の運動障害である。[1]
フィリピン系の人々で報告され、男性に多い。初期に振戦、動作緩慢、筋強剛、姿勢不安定などのパーキンソニズムがみられ、後にジストニアが広がることがある。[1]
TAF1遺伝子周辺を含むTAF1/DYT3領域の遺伝学的変化が関与する。X連鎖劣性遺伝である。[1]
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]