概要
X連鎖副腎白質ジストロフィーは、中枢神経系のミエリンと副腎皮質を主に障害する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
小児大脳型、副腎脊髄ニューロパチー型、副腎不全のみの型、無症候型などがあり、脱髄による神経症状や副腎皮質機能不全を生じる。[1]
原因・遺伝
ABCD1遺伝子の変異により極長鎖脂肪酸のペルオキシソームへの輸送と分解が障害され、体内に蓄積する。X連鎖遺伝である。[1]
X連鎖副腎白質ジストロフィー
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
X連鎖副腎白質ジストロフィーは、中枢神経系のミエリンと副腎皮質を主に障害する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
