概要
X連鎖先端巨大症は、乳児期または幼児期から異常に速い成長を示す疾患で、X-LAGとも呼ばれる。[1]
主な特徴
下垂体の過形成または下垂体神経内分泌腫瘍により成長ホルモンが過剰に分泌され、著しい高身長や手足の増大などがみられることがある。[1]
原因・遺伝
X染色体長腕q26.3領域の微小重複、とくにGPR101遺伝子の重複が原因となる。X連鎖優性遺伝の形式をとる。[1]
X連鎖先端巨大症
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
X連鎖先端巨大症は、乳児期または幼児期から異常に速い成長を示す疾患で、X-LAGとも呼ばれる。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
