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フォン・ヒッペル・リンドウ病

2026年8月26日 09:38 / 雨崎ハーリィ に保存された版

フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）は、脳・脊髄、腎臓、膵臓、副腎、生殖器などに腫瘍や嚢胞を生じる遺伝性のまれな疾患である。[1]

特徴

腫瘍の多くは良性だが、腎臓や膵臓などに生じる一部の腫瘍は悪性化することがある。症状は病変の部位や大きさによって異なり、頭痛、平衡・歩行障害、めまい、四肢の脱力、視覚障害、高血圧などがみられる場合がある。[1]

診断と監視

特徴的な腫瘍や嚢胞の組み合わせから疑われ、遺伝学的検査が利用できる。診断後は画像検査などによる継続的な監視が必要となる。[1]

治療

治療は病変の場所と大きさによって異なり、手術や一部の腫瘍に対する放射線治療などが用いられる。小さい段階で病変を治療し、不可逆的な障害を防ぐことが目標となる。[1]

エビデンス・科学的評価

VHLでは遺伝学的診断と、複数臓器にわたる腫瘍・嚢胞の継続的な監視が重要である。[1]

安全性・注意点

病変によっては悪性化や臓器障害につながるため、VHLに詳しい医療チームによる定期的なフォローが必要である。[1]