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ファン・デル・ヴァウデ症候群

2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版

ファン・デル・ヴァウデ症候群は、顔面の発達に影響し、口唇裂や口蓋裂を特徴とする遺伝性疾患である。[1]

概要

ファン・デル・ヴァウデ症候群は、顔面の発達に影響し、口唇裂や口蓋裂を特徴とする遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

口唇裂、口蓋裂、またはその両方に加え、下唇中央付近に小さなくぼみがみられることが多い。[1]

原因・遺伝

多くはIRF6遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]