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アッシャー症候群

2026年8月26日 09:37 / 雨崎ハーリィ に保存された版

アッシャー症候群は、重い難聴と、徐々に視力が低下する網膜色素変性症を伴う遺伝性疾患である。[1]

主な型

1型では出生時から難聴があり、幼少期から強い平衡障害を伴い、視覚症状は一般に早く始まる。2型では中等度から高度の難聴があり平衡機能は比較的保たれ、視覚症状は1型より遅く進む。3型では出生時の聴力が比較的保たれていても、その後に視覚障害と難聴が進行する。[1]

支援

根治療法はないが、補聴器や人工内耳が役立つ場合がある。点字、ロービジョンサービス、聴覚訓練なども、視覚・聴覚機能の低下に合わせた支援として用いられる。[1]

エビデンス・科学的評価

アッシャー症候群では、型によって難聴、平衡障害、網膜色素変性症の発症時期や進行が異なる。[1]

安全性・注意点

視覚と聴覚の両方が影響を受けるため、早期から専門的な評価と機能に応じた支援を組み合わせることが重要である。[1]