概要
UNC80欠損症は、出生時または乳児期早期から神経系と発達に重い障害を示す遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
重度の知的障害、筋緊張低下、四肢の筋緊張亢進、運動発達の著しい遅れがみられ、多くは歩行や発語を獲得しない。いったん獲得した技能は通常保たれる。[1]
原因・遺伝
UNC80遺伝子の変異によりNALCNチャネル複合体の安定性や機能が障害される。常染色体劣性遺伝である。[1]
UNC80欠損症
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
UNC80欠損症は、出生時または乳児期早期から神経系と発達に重い障害を示す遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
