概要
TUBB4A関連白質ジストロフィーは、脳の白質とミエリン形成に異常を生じる神経系の遺伝性疾患群である。[1]
主な特徴
低髄鞘化を中心に、運動発達の遅れや退行、ジストニア、舞踏アテトーゼ、筋強剛、失調、構音・嚥下障害などがみられ、重症度は幅広い。[1]
原因・遺伝
TUBB4A遺伝子の変異によりβチューブリンの構造や微小管機能が障害されると考えられている。常染色体優性遺伝で、多くは新生変異による。[1]
TUBB4A関連白質ジストロフィー
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
TUBB4A関連白質ジストロフィーは、脳の白質とミエリン形成に異常を生じる神経系の遺伝性疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
