概要
18トリソミーは、18番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、エドワーズ症候群とも呼ばれる。[1]
主な特徴
胎児期からの発育遅延や低出生体重、心臓などの臓器異常、小さく特徴的な頭部、顎や口の小ささ、指が重なる握りこぶしなどがみられることがある。[1]
原因・遺伝
多くは18番染色体が3本になることで生じ、通常は配偶子形成時の偶発的な染色体分離異常による。モザイク型やまれな部分トリソミーもあり、部分トリソミーの一部は均衡型転座を介して遺伝しうる。[1]
18トリソミー
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
18トリソミーは、18番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、エドワーズ症候群とも呼ばれる。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
