サラセミア

2026年8月20日 03:26 / 雨崎ハーリィに保存された版

サラセミアは、ヘモグロビンのアルファ鎖またはベータ鎖の合成が遺伝的に低下し、赤血球が十分に機能せず貧血を起こす疾患群である。^[1]

ヘモグロビン鎖の異常

ヘモグロビンは赤血球で酸素を運ぶタンパク質である。アルファ鎖またはベータ鎖の産生が減ると赤血球形成が障害され、病型によって無症状から生涯にわたり輸血を必要とする重症まで幅がある。^[1]

アルファサラセミアは主にアルファグロビン遺伝子の欠失、ベータサラセミアは主にベータグロビン遺伝子の変異で生じる。評価には血算、赤血球指数、末梢血塗抹、ヘモグロビン分析などが用いられる。^[1]

重症例では定期的な赤血球輸血が必要となり、反復輸血による鉄過剰に対して鉄キレート療法を併用する。鉄は心臓、肝臓、内分泌臓器などに蓄積し得るため、長期管理では臓器障害の監視も重要となる。^[1]

血算では小球性・低色素性の赤血球がみられ、鉄欠乏との鑑別に鉄検査やヘモグロビン分析、必要に応じて遺伝学的検査が用いられる。^[1]

重症度は異常のある遺伝子とヘモグロビン鎖の産生量に左右され、近年は輸血依存性と非輸血依存性という臨床的な分類も用いられる。^[1]

反復輸血は鉄過剰を生じ得るため、輸血を要する人では鉄蓄積と臓器への影響を継続して評価する必要がある。^[1]