経過
乳児は生後数か月まで正常に発達しているように見えるが、その後、精神・身体機能が低下し、視覚・聴覚・嚥下の障害、筋萎縮、麻痺などが進行する。[1]
遺伝
遺伝子変異が原因で、両親が原因遺伝子を持つ場合、子どもが発症する確率は25％とされる。[1]
検査と治療
血液検査や出生前検査で遺伝子または疾患を調べることができる。根治療法はなく、薬、栄養管理、必要に応じた経管栄養などで症状を支える。[1]
テイ・サックス病
2026年8月24日 13:55 / 雨崎ハーリィ に保存された版
テイ・サックス病は、脂質代謝の異常によって脂肪性物質が脳内に蓄積し、神経細胞が障害されるまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
テイ・サックス病は進行性の遺伝性神経疾患であり、遺伝学的検査や出生前検査が診断・家族支援に用いられる。[1]
安全性・注意点
家族歴や保因の可能性がある場合は、遺伝カウンセリングを含めて専門家に相談することが重要である。[1]
