概要
T細胞免疫不全・先天性脱毛・爪異形成症は、T細胞機能の欠如に先天性脱毛と爪異形成を伴う重症複合免疫不全症の一型である。[1]
主な特徴
機能的なT細胞が欠如するため乳幼児期から反復性・持続性の重い感染症を生じる。出生時から頭髪・眉毛・まつ毛がなく、爪の形成異常もみられる。[1]
原因・遺伝
FOXN1遺伝子の変異により胸腺形成や皮膚・毛髪・爪の発達に必要なFOXN1タンパク質が機能しなくなる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
T細胞免疫不全・先天性脱毛・爪異形成症
2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
T細胞免疫不全・先天性脱毛・爪異形成症は、T細胞機能の欠如に先天性脱毛と爪異形成を伴う重症複合免疫不全症の一型である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
