「SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、出生後早期から重い脳・筋障害を生じる遺伝性ミトコンドリア疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、出生後早期から重い脳・筋障害を生じる遺伝性ミトコンドリア疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 重度の脳機能障害と筋力低下、筋緊張低下、摂食困難に加え、肝障害や肥大型心筋症を伴うことがある。メチルマロン酸の蓄積や致死性乳児乳酸アシドーシスを生じる例もある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: SUCLG1遺伝子の変異によりsuccinyl-CoA ligaseの機能が低下し、mtDNAの産生・維持が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}